脑病变

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Neurology病例X连锁肾上腺脑白质 [复制链接]

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29岁既往体健男性,表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良,下肢反射亢进和踝阵挛。MRI可见对称的T2/FLAIR高信号,累及双侧小脑中脚和小脑白质,但大脑皮质不受累(图)。血液学检测可见极长链脂肪酸。基因检测提示ABCD1基因半合子p.ArgHis突变,证实为肾上腺脑白质营养不良(ALD)的诊断。ALD是X连锁的过氧化物酶体病。病变通常见于脑白质。脊髓小脑变异是一种罕见表型,估测约占ALD的1%-2%。

(图:FLAIR可见双侧小脑中脚[A]和小脑白质高信号;T2WI未见大脑皮质受累[C-D])

[参考文献]

AuLWC,ChanAYY,MokVCT.TeachingNeuroImages-linkedadrenoleukodystrophy:Spinocerebellarvariant.Neurology.Aug13;93(7):e-e.

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