警惕眼睛出现这种症状可能预示着肝脏病变 [复制链接]

K-F环是肝豆状核变性患者眼部特有的表现，因此当眼睛周边角膜的后弹力层出现1-3mm棕色、绿色或红色条带表现时，我们应注意考虑是否与Wilson’s病相关。

1、什么是Wilson’s病

肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，ATP7B基因的缺陷导致肝细胞通过胆汁途径排铜能力下降，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K‐F环）等表现。

2、临床表现

（一）神经精神表现神经精神症状多见于10~30岁起病的患者，主要表现为：（1）肌张力障碍；（2）震颤；（3）肢体僵硬和运动迟缓；（4）精神行为异常；（5）其他少见的神经症状。多个神经精神症状常同时出现，各个症状的轻重可能不同。神经精神症状的发生经常迟于肝脏症状，因此易被误诊为肝性脑病。

（二）肝脏损害肝脏损害多见于婴幼儿及儿童患者，大部分患者在10~13岁起病，出现以下肝脏损害表现，如急性肝炎、暴发性肝衰竭、慢性肝病或肝硬化（代偿或失代偿）等。

（三）其他系统损害铜离子蓄积在其他系统亦表现出相应的功能异常或损害，如肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。青年女性患者可出现月经失调、不孕和反复流产等。（四）症状前个体症状前个体一般指以下3种情况：常规体检发现转氨酶轻度增高但无症状且行ATP7B基因筛查确诊；意外发现角膜K-F环但无症状且行ATP7B基因筛查确诊；Wilson病先证者的无症状同胞行ATP7B基因筛查确诊。

3、鉴别诊断

Wilson病患者临床表现复杂多样，可累及各个系统并首诊于不同科室，临床上应与相关的其他疾病进行鉴别，如暴发性肝炎、慢性肝病和肝硬化、帕金森病或帕金森综合征、各种原因的肌张力障碍、舞蹈症、原发性震颤、其他原因引起的精神异常、癫痫、肾炎或肾病综合征、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿关节炎、骨关节病等。

Wilson病未经治疗通常是致残或致命的，患者病死率在5.0%~6.1%左右，主要死于严重的肝脏疾病或严重的神经症状，少数患者因疾病负担或抑郁自杀。然而，Wilson病作为少数可治的神经遗传病之一，经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗，Wilson病患者的寿命可大幅延长。尤其是在疾病早期，神经症状出现之前进行干预，大部分患者可回归正常的工作和生活。因此，规范系统的治疗是非常重要的。