球形细胞脑白质营养不良（GLD），于年由Krabbe首先报道，因此又称Krabbe病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，美国和欧洲的发病率约为1/,无家族遗传史的携带率约为1/，有明显的种族差异，以色列德鲁士人发病率较高，为6/，国内缺乏相关的流行病学资料，仅报道少数散发病例。
临床表现
Krabbe病临床表现多样，涉及到临床的儿科、神经科等科室。
根据发病年龄分为早发婴儿型（约占85%~90%）和晚发型（约占10%~15%），晚发型进一步分为晚发婴儿型、青少年型和成年型。
青少年型临床表现
双上肢不能伸直
头颅核磁示T2Flair高信号
致病机制
Krabbe病致病基因为GALC基因，其发病机制是由于GALC基因突变导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶缺乏，引起半乳糖脑苷脂大量沉积于脑内，继发产生鞘氨醇半乳糖苷*性作用，造成中枢及周围神经系统广泛髓鞘脱失、星形胶质细胞增生以及广泛的多核巨噬细胞浸润，从而引起一系列的相应临床表现。
诊断方法
Krabbe病主要通过检测白细胞内半乳糖脑苷脂酶活性和GALC基因检测进行诊断。
治疗和预防
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诊疗推荐：
Krabbe病的早期诊断早期治疗至关重要，因此有上述症状的疑似医院（医院）儿科、医院神经内科、医院儿科、首都儿医院血液科等医疗机构及时就诊。
参考文献
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