读书笔记Alexander病婴儿型脑 [复制链接]

Alexander病（婴儿型脑白质营养不良）

术语

1、以Rosenthal纤维（嗜酸性细胞质内包涵体）为体征的罕见的遗传性白质脑病

2、3种临床类型

婴儿型（最常见）

青少年型

成人型

影像

1、婴儿型：双额叶白质对称性T2信号增高

2、青少年/成人型：脑干（尤其延髓）、小脑、颈髓T2信号增高

3、其他发现：脑室旁环形T2低信号，T1增强结节样强化

极少数可强化的代谢性疾病之一

主要鉴别诊断

1、Canavan病

2、伴皮质下囊肿的巨颅脑白质病

3、其他：戊二酸尿症1型、黏多糖病

病理学

主要位GFAP（17q21）突变（＞95%的病例）

临床问题

1、临床特点：婴儿，大头畸形，癫痫

2、自然病史：所有类型不同程度进行性发展，最终致死

诊断要点

1、延髓（下橄榄核及薄束核）、颈髓T2高信号及萎缩，需考虑成人型Alexander病

2、大头畸形婴儿双侧额叶脑白质对称性强化灶，对Alexander病的诊断具有高度特征性。