影像挑战中年男性,反复卒中样发作结果公 [复制链接]

48岁男性，在35岁时出现急性起病的左侧偏瘫，当时诊断为急性缺血性中风，接受抗血小板治疗。接下来的数年时间里，患者反复数次出现各种神经系统症状（如肢体无力，感觉异常等），考虑为短暂性脑缺血发作或轻型卒中，但其总体状况（尤其是步态）逐渐恶化。查MRI可见多发融合性脑白质病变，脊髓C3-C5病变伴轻度强化。脑脊液检查包括寡克隆带在内，未见明显异常。外院初步诊断为多发性硬化，患者接受大剂量甲强龙静脉注射（连续5天，每天g），临床症状有所改善。患者转来我院，此时神经系统查体提示构音障碍，水平眼肌麻痹，左侧中部面肌麻痹以及下肢轻瘫，无法自主行走，认知功能基本正常。

图：A-B：FLAIR可见脑白质病变，累及外囊和前颞叶，箭所示为深部灰质腔隙性梗死灶；D：右侧顶叶可见胶质增生；E：SWI可见左侧基底节区微出血；C，F：脊髓T2WI可见脑干病变和累及前柱和后柱的多个短节段病变

诊治经过

患者外祖父、两位表兄和两位舅舅均有起病较早、反复发作的卒中，母亲有抑郁症状。此外，患者姐姐也有类似的局灶性神经功能缺失发作。复查脑脊液检查提示蛋白水平中度增加，而葡萄糖或细胞数正常，未见寡克隆带。抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体，抗水通道蛋白4（AQP4）抗体和自身免疫性抗体筛查阴性，铜水平正常。视觉，体感和听觉诱发电位均受损。复查脑和脊髓MRI（图），可见严重的脑白质病变，累及前颞叶和外囊。右侧顶叶皮质/皮质下胶质细胞增生，可能与先前的缺血性卒中有缘，深部白质和灰质可见数个腔隙性梗死灶。基底节和左侧颞叶可见微出血。脑干，小脑和脊髓（前柱和后柱）可见多发T2WI高信号不伴强化。MRA正常。

临床影像结合家族史，考虑为遗传性脑血管病，基因检测提示NOTCH3基因突变，确诊为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）。

最终诊断

CADASIL

讨论

由于CADASIL和MS均可导致白质病变，因此影像学上可能会有重叠。本例患者因弥漫白质病变伴脊髓受累，开始考虑为继发进展型多发性硬化。虽然多发性硬化有诊断标准可参考，但实际临床工作中，其鉴别诊断仍然具有挑战性。例如，对比增强可提示新发病灶或旧病灶重新激活，但这一发现既无特异性，也不足以做出多发性硬化诊断。CADASIL也可出现强化病灶，但非常罕见，可能与脑微血管损伤或血管壁局部破坏导致血脑屏障受损有关。既往也有表现为炎症样病灶的CADASIL报道。

本例另一处非典型特征为脊髓受累，先前仅有少数报道。脊髓受累可能与缺血有关，也可能是存在炎症成分。该患者，脑脊液蛋白有升高，先前MRI可见强化病灶，提示炎症参与的可能。此外，患者接受皮质类固醇激素治疗后部分改善，也支持这一点。但需要注意的是，缺血事件后也可以有不同程度的恢复。伴免疫功能异常的CADASIL患者是否可从免疫调节治疗中获益，对此尚无明确证据。或者患者是否可能CADASIL和多发性硬化共存，目前尚无报道。当下，CADASIL还没有可靠的治疗方法，因此区分两者很有必要。

临床上，碰对神经系统症状反复发作，MRI提示脑白质病变的患者，即使存在非典型症状（如脊髓受累），也不能完全除外CADASIL的诊断。因多发性硬化目前仍是排他性诊断，小心鉴别其他疾病至关重要。仔细询问病史，包括家族史，有助于找到诊断突破口。

[参考文献]

MotoleseF,RossiM,GangemiE,BersanoA,ScelzoE,DiLazzaroV,CaponeF.CADASILasMultipleSclerosisMimic:A48-year-oldmanwithsevereleukoencephalopathyandspinalcordinvolvement.MultSclerRelatDisord.Jun;4:.